Wrodzone miopatie. Miopatia: objawy, zasady diagnostyki i leczenia Miopatia dziecięca

Wrodzone miopatie strukturalne

D.V. Włodawiec, V.S. Sukhorukov, D.A. Kharlamov, ED Biełousowa

Wrodzone miopatie strukturalne

D.V. Włodawiec, V.S. Sukhorukov, D.A. Kharlamov, ED Biełousowa

Moskiewski Instytut Badawczy Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Rosmedtekhnologii

W pracy przedstawiono przeglądowy opis patologii nerwowo-mięśniowej – wrodzonych miopatii strukturalnych. Podano charakterystykę tej grupy chorób, przedstawiono różne formy patologii zgodnie z obowiązującą klasyfikacją. Przedstawiono dane genetyczne, metody diagnostyczne, możliwości leczenia i rokowanie w zakresie przebiegu choroby.

Słowa kluczowe: dzieci, wrodzona miopatia strukturalna, klasyfikacja, genetyka, diagnostyka, leczenie, rokowanie.

W pracy dokonano przeglądu nieprawidłowości nerwowo-mięśniowych – wrodzonych miopatii strukturalnych. Charakteryzuje także tę grupę chorób i opisuje różne postacie tej patologii, zgodnie z obowiązującą klasyfikacją. Podano dane genetyczne, metody diagnostyczne, możliwości terapeutyczne i rokowanie chorób.

Słowa kluczowe: dzieci, wrodzona miopatia strukturalna, klasyfikacja, genetyka, diagnostyka, leczenie, rokowanie.

Choroby nerwowo-mięśniowe należą do najczęstszych dziedzicznych chorób człowieka. Do chwili obecnej opracowano kryteria diagnostyczne głównych postaci tej patologii i zbadano poszczególne powiązania patogenezy. Różnicowanie poszczególnych wariantów dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych utrudnia jednak ich polimorfizm genetyczny oraz istnienie międzyrodzinnej i wewnątrzrodzinnej zmienności klinicznej. Rozpoznanie wrodzonych miopatii strukturalnych jest szczególnie trudne.

Wrodzone miopatie strukturalne stanowią heterogenną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie, charakteryzujących się różnymi typami dziedziczenia i różnymi możliwościami przebiegu. Typowymi objawami wrodzonych miopatii strukturalnych są wczesny początek (od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia), uogólniona hipotonia mięśni, osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych, zanik mięśni i nieprawidłowości strukturalne szkieletu. Z reguły ta grupa chorób jest mało znana lekarzom i słabo diagnozowana. Większość chorych dzieci obserwuje się z rozpoznaniem atoniczno-astatycznej postaci porażenia mózgowego.

Istotne trudności stwarza nie tylko diagnoza, ale także leczenie, opieka, opieka społeczna

Ros Vestn Pediat okołoporodowy 2007; 5:52-58

Adres do korespondencji: 125412 Moskwa, ul. Tałdomska, 2

adaptacja pacjentów z wrodzonymi miopatiami strukturalnymi. Ciężki przebieg, obecność deformacji układu kostnego, powikłania ze strony układu sercowo-naczyniowego, brak skutecznych metod leczenia oraz zwiększone ryzyko powtórnego porodu w rodzinie chorego dziecka sprawiają, że problemy diagnostyczne, określenie kryteriów rokowania przebieg tych chorób, wprowadzenie nowych schematów terapii korekcyjnej, a także organizację obserwacji ambulatoryjnej pacjentów.

Charakterystyka głównych typów miopatii strukturalnych. Pierwszego opisu wrodzonej miopatii strukturalnej, obecnie zwanej chorobą „ośrodkowego rdzenia”, dokonali w 1956 roku G. Shy i K. Magee. Autorzy ci obserwowali rodzinę, w której 5 członków na trzy pokolenia miało osłabienie mięśni w okresie noworodkowym. U każdego z pacjentów doszło do osłabienia odruchów ścięgnistych i siły mięśniowej, przede wszystkim w kończynach bliższych. Hipotonia mięśni utrzymywała się we wczesnym dzieciństwie, a osłabienie nie postępowało wraz z wiekiem. Biopsje tkanki mięśniowej ujawniły dobrze zdefiniowane „pręciki” w większości włókien mięśniowych.

Termin „choroba rdzeniowa” został po raz pierwszy ukuty w 1958 r. przez J. Greenfielda, T. Cornmana i G. Shy’ego podczas opisywania biopsji mięśni u członków tej rodziny. W 1973 r. N. Telerman-Toppet i in. zaobserwowali połączenie choroby „ośrodkowego rdzenia” z epizodami hipertermii złośliwej.

Począwszy od roku 1963, pojawiła się seria opisów wrodzonych miopatii strukturalnych: miopatia wielordzeniowa, miopatia nemalinowa, miopatia centralnojądrowa, miopatia linii papilarnych, miopatia sarkotubularna.

15 lat po odkryciu choroby „ośrodkowego rdzenia” A. Engel i wsp. opublikowali wyniki badania pacjenta z nowym rodzajem łagodnej wrodzonej miopatii związanej z obecnością wielu miniprętów we włóknie mięśniowym. Następnie tę formę miopatii nazwano „wielordzeniową”. Jednakże liczne pręciki są zjawiskiem niespecyficznym w przypadku innych chorób nerwowo-mięśniowych. „Klasyczna” postać miopatii wielordzeniowej jest związana z mutacją w genie selenoproteiny N i z reguły ma autosomalny recesywny sposób dziedziczenia.

Miopatia nemalinowa charakteryzuje się obecnością wielu nitkowatych struktur we włóknie mięśniowym. Choroba ta jest bardzo rzadka. Częstość występowania w Finlandii wynosi 0,02% na 1000 żywych urodzeń, ale w niektórych izolatach genetycznych (społeczność Amiszów – sekta menonitów w Pensylwanii) osiąga 1 na 500 urodzeń. Rodzaj dziedziczenia może być autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny; Obecnie znanych jest 6 loci genetycznych odpowiedzialnych za miopatię nemalinową.

Miopatia miotubularna lub centronuklearna charakteryzuje się centralnym położeniem jądra w większości włókien mięśniowych. Chorobę pierwotnie nazywano miopatią „miotubularną”, ponieważ włókna mięśniowe z jądrami umiejscowionymi centralnie przypominały włókna mięśniowe płodu, których obecność jest normą podczas ontogenezy mięśni szkieletowych. Tak czy inaczej, uzasadnione jest używanie obu terminów „miopatia miotubularna” i „miopatia centronuklearna”, ale termin „miopatia miotubularna” jest bardziej poprawnie stosowany w odniesieniu do postaci tej choroby sprzężonych z chromosomem X.

We wrodzonej miopatii z dysproporcją typów włókien występuje dysproporcja w wielkości włókien mięśniowych różnych typów: rozmiary włókien typu I (włókna wolne) są znacznie mniejsze niż rozmiary włókien typu II (włókna szybkie). Rozpoznanie wrodzonej miopatii z dysproporcją typu włókien jest diagnozą wykluczenia, a tę postać miopatii ustala się tylko wtedy, gdy jedynym objawem histologicznym jest zmniejszenie wielkości włókien typu I w stosunku do włókien typu II.

Miopatia z nagromadzeniem ciał w postaci „odcisków palców” charakteryzuje się wewnątrzsarkoplazmą

Chińskie inkluzje, których ultrastrukturalny wzór przypomina odciski palców. Choroba objawia się niepostępującym lub powoli postępującym osłabieniem mięśni. Ciała linii papilarnych mogą występować także w innych stanach patologicznych, w prawidłowych włóknach mięśniowych płodu oraz w mięśniach zewnątrzgałkowych. Jednak obecność przypadków rodzinnych pozwoliła zidentyfikować tę formę miopatii jako odrębną chorobę.

W miopatii sarkotubularnej mikroskopia świetlna ujawnia zmiany w miofibrylach w wakuolach, głównie wpływające na włókna typu II. Mikroskopia elektronowa ujawnia, że wakuole zawierają fragmenty membran i materiału amorficznego. Zakłada się, że wakuole pochodzą z błon siateczki sarkoplazmatycznej.

Do dziś pojawiają się nowe informacje o odkryciu nieznanych wcześniej chorób z grupy wrodzonych miopatii strukturalnych.

Częstość występowania i dane genetyczne. Częstość występowania w populacji poszczególnych wrodzonych miopatii strukturalnych nie jest znana. Do chwili obecnej we współczesnej literaturze naukowej opisano setki przypadków choroby „ośrodkowego rdzenia” i dziesiątki przypadków miopatii nemalinowych i miotubularnych. Jednocześnie wrodzone miopatie strukturalne mają znaczący udział wśród przyczyn zespołu objawów „wiotczego dziecka”.

Rodzaje dziedziczenia są zmienne. Większość przypadków jest sporadyczna. Ponadto opisano dziedziczenie autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z chromosomem X. Obie płcie są zwykle dotknięte z równą częstotliwością. Dane genetyczne dotyczące poszczególnych wrodzonych miopatii strukturalnych przedstawiono w tabeli. 1.

Klasyfikacja. W książce „Myology” A. Engela i C. Franziniego Armstronga zaproponowano nowoczesną klasyfikację wrodzonych miopatii strukturalnych. Odzwierciedla najczęstsze choroby, takie jak choroba „ośrodkowego rdzenia”, miopatia nemalinowa itp., które potocznie nazywane są „klasycznymi”. Uwzględniono także rzadkie typy wrodzonych miopatii strukturalnych, z których niektóre, takie jak miopatia zebry i choroba półksiężyca, opisano u poszczególnych pacjentów.

Klasyczne wrodzone miopatie strukturalne Choroba ośrodkowego rdzenia Miopatia nemalinowa Miopatia pręcików nemalinowych Miopatia centralnojądrowa (miotubularna) Miopatia wielopręcikowa

Tabela 1. Cechy genetyczne miopatii strukturalnych

Klasyczne wrodzone „ _ Białko strukturalne (nazwa „

miopatie genów strukturalnych)

Choroba „centralnego ciśnienia krwi, sporadyczne przypadki pręta”.

Receptor ryanodyny-1 (CCD: RYR1)

Miopatia pręcików Nemaline

Miopatia wielordzeniowa

Receptor ryanodyny-1 (RYR1)

BP 1q22-q23 a-Tropomiozyna

AR 1q22-q23 (OTM1: TRM3)

AR 2q21.2-2q22 nr ЪiIP (OTM2)

BP 1q42.1 a-aktyna mięśni szkieletowych

Miopatia nemalinowa AR Sporadyczna 1q42.1 (ASTA1) P-Tropomiozyna

przypadki Troponina 1

Centrononuklearna (miotubularna) Xq28 miotubularyna (MTM1) połączona z X

miopatia

Miopatia wielordzeniowa AR 1p36 Selenoproteina N (SEP)

Miopatia ciała szklistego (miopatia spichrzania miozyny) BP 14q11.2 Powolny łańcuch ciężki miozyny B-sercowej (MYH7)

Wrodzona miopatia AR występuje rzadko. Większość przypadków jest sporadyczna

z dysproporcją rodzajów włókien

Miopatia z wewnątrz-

wtręty cytoplazmatyczne w postaci AR 9fc1-9q1 -

zredukowane ciała

Miopatia związana z gromadzeniem się odcisków palców AR jest rzadka. Większość przypadków jest sporadyczna - - -

chiński znak

Notatka. AD – typ dziedziczenia autosomalny dominujący; AR jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.

Wrodzona miopatia z zaburzeniem równowagi typu włókien

Miopatia z nagromadzeniem ciałek w postaci „odcisków palców”

Miopatia związana z gromadzeniem się agregatów kanalikowych

Miopatia z wtrąceniami w postaci cylindrycznych spiral

Miopatia związana z gromadzeniem się ciał szklistych (akumulacja miozyny)

Miopatia sarkotubularna

Miopatia z wtrętami wewnątrzcytoplazmatycznymi w postaci ciał zredukowanych

Miopatia z sześciokątnymi usieciowanymi rurkowymi strzałkami

Rzadkie formy miopatii strukturalnych Miopatia z nagromadzeniem „ciał zebry” Miopatia z mozaikowym układem włókien i splecionymi sarkomerami

Tabela 2. Cechy kliniczne wybranych miopatii strukturalnych

Cechy kliniczne

centralny

Miopatia nemalinowa

Centrononuklearny

(miotubularny)

miopatia

Miopatia wielordzeniowa

Wrodzona miopatia z zaburzeniem równowagi typu włókien

Miopatia Miopatia z wewnątrznakocytoplazmatycznym uwięzieniem wtrętów w ciałach w postaci zredukowanej formy „ciał sygnaturowych”

palce"

Wiek początku/przebiegu

wziewny Umiarkowanie dotkliwy Umiarkowanie dotkliwy Umiarkowanie dotkliwy Łagodny/ciężki Łagodny Łagodny

dorosły

Umiarkowane światło

Osłabienie mięśni +/- + + +/- + + +

Patologia somatyczna + + w postaci dziecięcej + + + + +

Osłabienie mięśni zewnątrzgałkowych - - Opadnięcie powieki Opadnięcie powieki - Opadnięcie powieki -

Oftalmoplegia - + + - - - -

Ból/skurcze mięśni + u dorosłych - - - - - -

Hipertermia złośliwa + - - +/- - - -

Kardiomiopatia +/- +/- - +/- - +/- -

Upośledzenie umysłowe - - - +/- + - +

Notatka. + objaw zwykle występuje; +/- może wystąpić objaw; - zwykle nie ma żadnych objawów

Miopatia ze zmianami apoptotycznymi

Choroba kapelusza półksiężyca

Choroba szerokiego pasma A

Miopatia trójlaminarna

Miopatia ciałek blaszkowatych

Miopatia z zaburzeniami wrzeciona mięśniowego

Objawy kliniczne. Obraz kliniczny różnych wrodzonych miopatii strukturalnych jest raczej niespecyficzny. Jednym z głównych objawów klinicznych jest osłabienie mięśni, które zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie, ale może wystąpić w dowolnym momencie życia. Zwykle początek choroby występuje w dzieciństwie, z obserwowaną uogólnioną hipotonią i osłabieniem mięśni - zespołem objawów „wiotczego dziecka”. Zespół objawów letargu dziecka obejmuje kilka objawów klinicznych:

Niezwykła pozycja „rozciągnięta” (poza „żaby”);

Słaby opór w stawach podczas ruchów biernych;

Zwiększony zakres ruchu w stawach;

Zmniejszona ogólna aktywność ruchowa;

Opóźniony rozwój motoryczny.

Hipotonia mięśniowa może wystąpić w macicy, powodując niewystarczającą aktywność motoryczną płodu. W większości przypadków hipotonia dominuje w mięśniach obręczy biodrowej i bliższych odcinkach nóg. W mniejszym stopniu dotknięte są mięśnie obręczy barkowej i ramion.

Osłabienie mięśni objawia się symetrycznie i zwykle dotyczy mięśni obręczy górnej i dolnej kończyn, głównie mięśni bliższych. Niektóre dzieci mają uogólnione osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach można zaobserwować hipoplazję mięśni.

Odruchy ścięgniste pacjenta mogą być normalne, osłabione lub nieobecne. Często wykrywane są anomalie szkieletowe w postaci wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, wydrążonej stopy, podniebienia gotyckiego, kifoskoliozy, przykurczów dużych stawów (kostka, kolano, biodro, łokieć, ramię) lub luźnych stawów, jak w zespole Ehlersa-Danlosa.

Minimalnymi objawami wrodzonej miopatii strukturalnej mogą być bóle mięśni (skurcze), które pojawiają się podczas lub po wysiłku fizycznym, a nawet w spoczynku (w nocy). Minimalne objawy mogą obejmować deformacje szkieletu - skoliozę, wadę postawy. Czasami objawy choroby są tak łagodne, że u pacjentów do osiągnięcia dorosłości nie ma ich wcale

przekonania na temat swojej choroby. Z reguły tacy pacjenci są identyfikowani przypadkowo podczas kompleksowego badania; najczęściej są to rodzice chorych dzieci, których objawy kliniczne są bardziej wyraźne, a lekarze mają powód, aby dokładnie przestudiować rodowód i zbadać krewnych.

Charakterystyczny jest opóźniony rozwój motoryczny: dzieci zaczynają trzymać głowę w górze, siadać, wstawać, późno chodzić, często upadają podczas chodzenia i nie są w stanie biegać. W przyszłości pacjenci będą mieli trudności z wykonywaniem prostych ćwiczeń fizycznych; dlatego nie biorą udziału w grach na świeżym powietrzu. Dzieci nie są w stanie w pełni uczestniczyć w życiu grupy dziecięcej, mimo że ich rozwój intelektualny jest na normalnym lub wyższym poziomie niż u rówieśników (ze względu na siedzący tryb życia dzieci te spędzają więcej czasu na czytaniu książek i podręczników).

Poszczególne wrodzone miopatie strukturalne charakteryzują się specyficznymi objawami klinicznymi, na przykład w przypadku miopatii centronuklearnej często stwierdza się opadanie powiek, a w przypadku miopatii nemalinowej często występują skolioza, carinatum, podłużna twarz i podniebienie gotyckie (Tabela 2).

Diagnostyka laboratoryjna. W przypadku wrodzonych miopatii strukturalnych znaczenie diagnostyczne mają następujące metody badawcze: biochemiczne badanie krwi, elektroneuromiografia, biopsja tkanki mięśniowej.

Biochemiczne badanie krwi bada aktywność enzymów: fosfokinazy kreatynowej i dehydrogenazy mleczanowej. Aktywność tych enzymów zwykle waha się w granicach normy fizjologicznej lub może być nieznacznie (5-10 razy) zwiększona.

Elektroneuromiogram to nowoczesna i wysoce informatywna metoda diagnostyki chorób nerwowo-mięśniowych, polegająca na rejestracji samoistnych wahań potencjałów elektrycznych włókien mięśniowych i nerwowych. U pacjentów z wrodzonymi miopatiami strukturalnymi pierwotne zmiany mięśniowe wykrywa się w postaci krzywej interferencyjnej typu 1 (według Yusevicha), zmniejszenia amplitudy, zmniejszenia czasu trwania potencjału mięśniowego i wzrostu liczby wielofazowych potencjały. Prędkości przewodzenia wzdłuż włókien motorycznych są zwykle normalne. Nasilenie zmian elektromiograficznych zależy od postaci i nasilenia objawów klinicznych zespołu objawów miopatycznych.

Ponieważ rozpoznania wyjaśniającego postać wrodzonej miopatii strukturalnej nie można postawić jedynie na podstawie danych klinicznych, u pacjentów poddaje się biopsję tkanki mięśniowej, a następnie badanie morfologiczne, histochemiczne i mikroskopem elektronowym.

Włodawiec D.V. i in. Wrodzone miopatie strukturalne

Zjadam uzyskaną biopsję. Udoskonalenie technik histochemicznych i poszerzenie możliwości technicznych mikroskopu elektronowego w badaniu biopsji mięśni znacznie poprawiło zrozumienie wielu chorób nerwowo-mięśniowych. W przypadku wrodzonych miopatii strukturalnych w mięśniach szkieletowych stwierdza się wyraźne, łatwe do rozróżnienia cechy morfologiczne. Każda choroba z tej grupy charakteryzuje się szeregiem specyficznych cech morfologicznych.

Opracowano specjalne metody histochemiczne, których celem jest identyfikacja poszczególnych zmian strukturalnych we włóknach mięśniowych. Na przykład optymalną metodą identyfikacji „rdzeniowych rdzeni”, jak również „wielokrotnych” rdzeni, jest trójkolorowe barwienie Gomori modyfikowanym Engelem do zamrożonych, nieutrwalonych odcinków mięśni. Aby zidentyfikować ciała w kształcie pręcików w miopatii nemalinowej, przeprowadza się barwienie kwasem fosfotungstowym i eozyną. Diagnostycznie istotnym objawem morfologicznym miopatii centronuklearnej jest obecność centralnie położonych jąder w co najmniej 50% włókien mięśniowych typu I i II. W miopatii wrodzonej z dysproporcją typów włókien na poziomie światła przeważają włókna mięśniowe typu I o zmniejszonej wielkości, przy stosunkowo dużych rozmiarach włókien typu II.

Wszyscy pacjenci z wrodzonymi miopatiami muszą określić funkcję oddychania zewnętrznego, pulsoksymetrię i zbadać stan oddychania podczas snu. W takim przypadku badania te należy przeprowadzić w dynamice.

Ostateczny wniosek wynika nie tylko z ogólnego obrazu histologicznego mięśnia, ale także z rodzaju włókien mięśniowych, ich reakcji histochemicznych, rozmieszczenia i selektywnego zaangażowania grup włókien mięśniowych.

Aktualna prognoza. Wrodzone miopatie strukturalne to klinicznie niejednorodna grupa chorób o różnym nasileniu, od śmierci w niemowlęctwie z powodu niewydolności oddechowej po minimalne objawy kliniczne. Rokowanie w przebiegu zależy od postaci wrodzonej miopatii strukturalnej. Niezwykle ważnym kryterium prognostycznym jest tempo narastania osłabienia mięśni. Ponadto nasilenie przebiegu może wynikać z obecności i postępu deformacji układu kostnego – przede wszystkim ciężkiej kifoskoliozy i deformacji klatki piersiowej. Na przykład kifoskolioza stopnia III-IV i deformacja klatki piersiowej typu „keel” mogą powodować poważne zaburzenia czynności serca i/lub układu oddechowego.

niewydolność pogarszająca stan pacjenta. Niektórzy pacjenci tracą zdolność samodzielnego poruszania się w miarę postępu choroby. Są jednak pacjenci, u których choroba nie postępuje, chociaż mogą wystąpić okresowe przypadki osłabienia i skurczów mięśni.

Leczenie. Nie opracowano terapii etiotropowej wrodzonych miopatii strukturalnych. Leczenie objawowe prowadzone jest w czterech głównych obszarach: leczenie zaburzeń oddychania, przezwyciężanie trudności w karmieniu dzieci, ortopedyczna korekcja przykurczów i deformacji kręgosłupa, fizykoterapia.

Najważniejsze jest utrzymanie oddychania, ponieważ przyczyną śmierci pacjentów są najczęściej zaburzenia oddechowe. W celu korekcji zaburzeń oddechowych stosuje się drenaż ułożeniowy, terapeutyczne ćwiczenia oddechowe i masaż klatki piersiowej. W przypadku wystąpienia chorób zakaźnych dróg oddechowych pacjenci ci wymagają bardziej aktywnej i wcześniejszej terapii przeciwbakteryjnej niż zwykli pacjenci. W przypadku wystąpienia bezdechu sennego czasami wymagane jest zastosowanie specjalnego sprzętu pomocniczego, który zapewnia wzrost ciśnienia powietrza podczas wdechu.

Noworodki z wrodzonymi miopatiami często mają zaburzenia połykania spowodowane zmniejszoną funkcją mięśni opuszkowych. Często występuje aspiracja pokarmu i refluks żołądkowo-przełykowy. W miarę rozwoju dzieci poprawia się ich połykanie, ale wymagają one płynnej lub przetworzonej żywności dłużej niż zdrowe dzieci. Jeśli problemy żywieniowe utrzymują się przez kilka miesięcy, należy zastosować gastrostomię.

Ze względu na osłabienie mięśni i zmniejszoną aktywność ruchową u niemowląt często można rozpoznać dysplazję stawu biodrowego, którą leczy się standardowymi metodami. W przypadku ciężkich deformacji układu kostnego (skolioza III-^ stopnia, deformacje klatki piersiowej, silne przykurcze zgięciowe dużych stawów) konieczne są operacje rekonstrukcyjne, aby zapobiec niewydolności oddechowej i serca oraz poprawić funkcje motoryczne.

W ogólnym leczeniu wrodzonych miopatii strukturalnych duże znaczenie mają metody fizjoterapeutyczne, takie jak elektryczna stymulacja mięśni, jontoforeza elektryczna, akupunktura i terapia ruchowa.

Metody farmakoterapii nie są jeszcze ujęte w międzynarodowych standardach leczenia wad wrodzonych

miopatii strukturalnych, celowość ich stosowania jest przedmiotem dyskusji. W tym przypadku na pierwszy plan wysuwa się problem łagodzenia objawów osłabienia mięśni. Prowadzimy badania nad skutecznością leczenia tych pacjentów lekami poprawiającymi funkcjonowanie mitochondrialnego łańcucha oddechowego, tj. zwiększenie możliwości energetycznych komórek mięśniowych. Wstępne dane wskazują, że tylko kompleksowe wykorzystanie energii zwrotnikowej

LITERATURA

1. Shy G.M., Magee K.R.. Nowa wrodzona, niepostępująca miopatia. Mózg 1956; 79: 610-621.

2. Greenfield J.G., Cornman T., Shy G.M. Wartość prognostyczna biopsji mięśnia u „wiotkiego niemowlęcia”. Mózg 1958; 81:461.

3. Telerman-Toppet N, Gerard J.M., Coirs C. Choroba rdzenia centralnego: badanie mięśni nienaruszonych klinicznie. J. Nauka o neurologii 1973; 19:207.

4. Engel A. G., Gomes M. R. Wrodzona miopatia związana z wieloogniskową degeneracją włókien mięśniowych. Trans Am Neurologia Assoc 1966; 91:222.

5. Engel A.G., Gomes M.R., Groover R.V. Choroba wielordzeniowa. Niedawno rozpoznana wrodzona miopatia związana z wieloogniskowym zwyrodnieniem włókien mięśniowych. Mayo Clin Pro 1971; 46: 666-681.

6. Shy G.M., Engel W.K., Somers J. i in. Miopatia nemalinowa. Nowa wrodzona miopatia. Mózg 1963; 86: 793-810.

7. Conen P., Murthy E.G., Donohue W.L. Badania mikroskopowe świetlne i elektronowe „miogranulek” u dziecka z hipotonią i osłabieniem mięśni. Can Med Assoc J 1963; 89: 983-986.

8. Spiro A.J., Shy G.M., Gonatas N.K. Miopatia miotubularna: trwałość mięśni płodowych u dorastającego chłopca. Arch Neurol 1966; 14:1.

9. BrookeM.H. Wrodzona dysproporcja typu włókien. W: Badania kliniczne w myologii. wyd. licencjat Kakulas. Amsterdam: Fragment Medica ICS 1973.

10. Engel A.G., Angelini C., Gomez M.R. Miopatia odcisków palców, nowo rozpoznana wrodzona choroba mięśni. Mayo Clin Proc. 1972; 47: 377-388.

11. Jerusasalem F., Engel A.G., Gomez M.R. Miopatia sarkotubularna. Nowo rozpoznana, łagodna, wrodzona, rodzinna choroba mięśni. Neurologia 1973; 23: 897-906.

12. Zhang Y, Chen H.S., Khanna V.K. i in. Mutacja w genie ludzkiego receptora rianodyny związana z chorobą ośrodkowego rdzenia. Nat Genet 1993; 5: 46-50.

13. Quane K.A., Healy J.M., Keating K.E. i in. Mutacje w genie receptora rianodyny w chorobie ośrodkowego rdzenia i hipertermii złośliwej. Nat Genet 1993; 5: 51-55.

14. Scacheri P.C., Hoffman E.P., Fratkin J.D. i in. Nowatorska mutacja genu receptora ryanodyny powodująca zarówno rdzenie, jak i pręciki we wrodzonej miopatii. Neurologia 2000; 55: 1689-1696.

15. Monnier N, Romero N.B., Lerale J. i in. Autosomalna dominująca wrodzona miopatia z rdzeniami i pręcikami jest związana z neomutacją w genie RYR1 kodującym receptor rianodyny mięśni szkieletowych. Hum Mol Genet 2000; 9:2599-2608.

16. Jungbluth H., Muller CR, Hallinger-Keller M i in. Autosomalne recesywne dziedziczenie mutacji RYR1 we wrodzonej miopatii z rdzeniami. Neurologia 2002; 55: 284-287.

17. Ferreiro A, Monnier N, Romero N.B. i in. Forma recesywna

leki prowadzą do poprawy stanu pacjentów z wrodzonymi miopatiami strukturalnymi.

Podsumowując, należy podkreślić, że wrodzone miopatie strukturalne stanowią niejednorodną grupę chorób nerwowo-mięśniowych. Postawienie diagnozy jest możliwe jedynie przy użyciu morfologicznych metod badania biopsji tkanki mięśniowej. Ze względu na brak leczenia etiotropowego wskazane jest opracowanie terapii patogenetycznej.

choroby ośrodkowego rdzenia, przejściowej objawiającej się chorobą wielordzeniowych, jest powiązana z homozygotyczną mutacją w genie receptora ryanodyny typu 1. Ann Neurol 2002; 51: 750-759.

18. Romero N.B., Monnier N., Violet L. i in. Dominująca i recesywna choroba ośrodkowego rdzenia związana z mutacjami RYR1 i akinezją płodu. Mózg 2003; 126:1-9.

19. Laing N.G., Wilton S.D., Akkari P.A. i in. Mutacja w genie alfa tropomiosyny TPM3 związana z autosomalną dominującą miopatią nemalinową NEM1. Nat Genet 1995; 10:249.

20. Tan P., Briner J., Boltsaauser E. i in. Homozygotyczność dla nonsensownej mutacji w powolnym genie alfa-tropomiosyny TPM3 w przypadku ciężkiej dziecięcej miopatii nemalinowej. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe 1999; 9: 573-579.

21. Pelin K., Donner K., Holmberg M. i in. Mutacje nebuliny w autosomalnej recesywnej miopatii nemalinowej: aktualizacja. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe 2002; 12: 680-686.

22. Nowak K.J., Wattanasirichaigoon D., Goebel H.H. i in. Mutacje w genie alfa-aktyny mięśni szkieletowych u pacjentów z miopatią aktynową i miopatią nemalinową. Nat Genet 1999; 23: 208-212.

23. Donner K, Ollikainen M, Pelin K i in. Mutacje w genie beta-tropomiozyny (TPM2) w rzadkich przypadkach autosomalnej dominującej miopatii nemalinowej. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe 2000; 10: 342-343.

24. Johnston J.J., Kelley R.I., Crawford T.O. i in. Nowatorska miopatia nemalinowa u Amiszów spowodowana mutacją w troponinie T1. Am J Hum Genet 2000; 67:814-821.

25. Gommans I.M., Davis M., Saar K. i in. Locus na chromosomie 15q dla dominująco dziedzicznej miopatii nemalinowej ze zmianami przypominającymi rdzeń. Mózg 2003; 126: 1545-1551.

26. Laporte J., Hu L. J., Kretz C. i in. Gen zmutowany w miopatii miotubularnej połączonej z X definiuje nową przypuszczalną rodzinę fosfatazy tyrozynowej konserwowanej w drożdżach. Nat Genet 1996; 13: 175-182.

27. Ferreiro A., Quijano-Roy S., Picheraue C. i in. Mutacje w genie selenoproteiny N, który jest powiązany z dystrofią mięśni sztywnego kręgosłupa, powodują klasyczny fenotyp choroby wielominikorowej: Ponowna ocena nozologii miopatii o wczesnym początku. Am J Hum Genet 2002; 71: 739-749.

28. Tajsharghi H., Thornell L.E., Lindberg C. i in. Miopatia magazynowania miozyny związana z heterozygotyczną mutacją zmiany sensu w MYH7. Ann Neurol W prasie (online, 11 września 2003).

29. Engel A.G., Franzini-Armstrong C. Myology. Trzecia edycja. McGraw-Hill 2003; 1473.

Atorofia mięśniowa u dzieci jest chorobą dziedziczną i należy do szerszej grupy patologii zwanych miopatiami. Rzadziej można nabawić się zaniku mięśni. Ponadto zaburzenia pochodzenia dziedzicznego mogą być chorobami niezależnymi lub jednym z przejawów innych chorób, najczęściej związanych z wrodzonymi błędami metabolizmu.

W przypadku wielu rodzajów miopatii uszkodzone są nie same mięśnie, ale nerwy odpowiedzialne za ich funkcje motoryczne i odżywianie. Dlatego też termin „choroby układu nerwowo-mięśniowego”, oznaczający tę grupę chorób, staje się w naszych czasach coraz bardziej powszechny.

Choroby, podczas których stwierdza się stałe lub okresowe osłabienie mięśni, stanowią dość dużą i bardzo ważną grupę miopatii. W tym przypadku następuje zmniejszenie prawidłowego napięcia mięśni i ich zanik - znaczny spadek objętości i częściowe zastąpienie tkanką łączną. W rzadkiej patologii obserwuje się okresowy bardzo silny wzrost napięcia mięśniowego - tzw. Miotonię. Po tym pacjentowi dość trudno jest rozluźnić mięśnie.

Prawdziwe miopatie to tylko te, w których dotknięte są wszystkie mięśnie ciała, ale jedna lub druga grupa może cierpieć przeważnie, podczas gdy inne mogą nie mieć żadnych objawów. Schorzenia, w których następuje gwałtowny wzrost napięcia jednego mięśnia, co najczęściej dotyczy mięśni łydek, zaliczane są do miopatii fałszywych.

I wreszcie ostatnia grupa miopatii to te, w których dochodzi do niezwykle szybkiego zmęczenia mięśni, podczas gdy inne zaburzenia schodzą na dalszy plan. Ta grupa patologii rozwija się najczęściej w wyniku zakłócenia przekazywania impulsów nerwowych pomiędzy nerwem unerwiającym odpowiedni mięsień a tym mięśniem. Choroby te nazywane są „chorobami synaptycznymi”, ponieważ synapsa to przerwa między nerwem a mięśniem, dokładnie tam, gdzie zachodzi transmisja nerwowa. Obejmuje to miastenię i choroby, których jest częścią.

Istnieje jeszcze jedna grupa chorób, która choć powiązana z poprzednią, czasami wyróżnia się na tle innych. Są to choroby charakteryzujące się bardzo poważnym osłabieniem mięśni, które czasami może doprowadzić do rozwoju całkowitego paraliżu tej lub innej grupy mięśni. Choroby te obejmują przede wszystkim patologię, taką jak napadowa krótkowzroczność.

Dla wygody opisu zaleca się podzielenie wszystkich miopatii na następujące grupy:

— miopatie wrodzone jako choroby niezależne;

- miopatie pochodzenia wrodzonego, ale będące oznaką innych chorób;

— miopatie wynikające z chorób zapalnych mięśni i układu nerwowego;

- postępująca dystrofia mięśniowa.

Wrodzony zanik mięśni

Powody rozwoju

Choroba rozwija się w wyniku patologii genetycznej. W efekcie dochodzi do zaburzeń w strukturze cząsteczek białek tworzących tkankę mięśniową. Zaburzona jest także struktura różnych organelli znajdujących się we włóknie mięśniowym.

Klinika, diagnostyka

Są to choroby, które rozwijają się w wyniku zaburzeń w aparacie genetycznym. Pojawiają się w okresie noworodkowym i następnie postępują mniej lub bardziej szybko. Obecność choroby można podejrzewać już wtedy, gdy dziecko znajduje się w łonie matki. Określono bardzo nieaktywne, powolne ruchy płodu. Po urodzeniu u noworodka wykrywa się miopatię w postaci tak zwanego „zespołu wiotkiego dziecka”. Wiodącym sygnałem, który od razu rzuca się w oczy, jest spadek normalnego napięcia mięśni dziecka, które od urodzenia są bardzo słabe. Przede wszystkim dotknięte są wszystkie mięśnie ramion, obręczy barkowej, górnej części klatki piersiowej i pleców. W niektórych przypadkach proces ten wpływa również na mięśnie twarzy i czaszki, głównie mięśnie twarzy. Twarz dziecka przypomina maskę, praktycznie nie reaguje mimicznie na wygląd dorosłych, nie okazuje emocji ani pozytywnych, ani negatywnych. W młodszym wieku jego krzyk jest powolny i słaby. W przyszłości będzie też mówił cicho, powoli. Często w wyniku uszkodzenia jednego lub drugiego mięśnia odpowiedzialnego za ruchy gałek ocznych, u dziecka rozwija się zez. Ale, co jest typowe dla miopatii, nigdy nie ma skarg na podwójne widzenie, ponieważ narząd wzroku dostosowuje się do wszystkich zmian, które zaszły przez całe życie. Prawie zawsze przy wrodzonych miopatiach u dziecka występują inne wady rozwojowe, z których najczęściej obserwowanymi są: niepełny rozwój niektórych mięśni, wydłużenie i zwężenie czaszki, wysokie, tzw. „gotyckie” podniebienie, skrzywienie kręgosłupa , najczęściej do tyłu i na boki. Inne anomalie rozwojowe są mniej powszechne.

Możliwe są zaburzenia nerwów unerwiających gardło, tchawicę, mięśnie jamy ustnej i podniebienia. Najczęściej zaburzenia te nie są wykrywane samodzielnie, ale w połączeniu z uszkodzeniem mięśni lub nerwów oddechowych. Oznaki patologii w tym przypadku są dość charakterystyczne: obserwuje się cichy, powolny płacz małego dziecka, skóra staje się niebieskawa, karmienie pacjenta staje się bardzo trudne, ponieważ często się dusi, pokarm dostaje się do dróg oddechowych. Niemal zawsze w wyniku upośledzenia wentylacji płuc i oczyszczenia ich ze śluzu dochodzi do różnych infekcji dróg oddechowych i zapalenia płuc, które później stają się jedną z głównych przyczyn śmierci dziecka w tych schorzeniach. W konsekwencji dziecko pozostaje w tyle we wszystkich rodzajach rozwoju: fizycznego i psychicznego. Podstawowe zdolności motoryczne są opóźnione w rozwoju: dziecko zaczyna przewracać się na brzuch, siadać, raczkować, wstawać, chodzić z opóźnieniem, ale robi to z trudnością ze względu na ogólne osłabienie mięśni. Nie może biegać ani skakać. Jedyną zachowaną funkcją jest inteligencja, która albo nie cierpi wcale, albo cierpi bardzo nieznacznie.

Dane z badania chorego dziecka uzupełniają dane z badań laboratoryjnych, z których najważniejszym jest badanie fragmentu zajętego mięśnia. To zawsze wystarczy, aby postawić prawidłową diagnozę.

Leczenie

Niestety, do chwili obecnej nie wynaleziono żadnych metod leczenia lub przynajmniej korekty objawów choroby. Dziecko bardzo często umiera wcześnie.

Istnieją wrodzone patologie, które powstają w wyniku mutacji w genach. Jednym z nich jest miopatia mięśniowa. Choroba charakteryzuje się nie do końca poznanymi przyczynami rozwoju, a także charakterystycznymi objawami. Leczenie patologii zależy od jej postaci i nasilenia objawów.

Zespół miopatyczny to uszkodzenie mięśni człowieka. Patologia ta charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem ze stałym nasileniem objawów. W przypadku zespołu miopatycznego dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania metabolizmu i samej struktury tkanki mięśniowej.

Rezultatem jest poważne ograniczenie ruchów człowieka, a także spadek siły mięśni.

Zespół miopatyczny odnosi się do różnych patologii związanych z uszkodzeniem mięśni. Charakteryzują się zjawiskami zwyrodnieniowymi w tkankach. W tym przypadku najczęściej dotknięte są mięśnie szkieletowe.

Zespół ten powoduje selektywny zanik niektórych włókien. Sam układ nerwowy zwierzęcia nadal utrzymuje swoją funkcjonalność.

Powoduje

Głównym czynnikiem prowokującym rozwój patologii jest dziedziczna predyspozycja. Miopatia często występuje u dzieci i młodzieży. Im wcześniej pojawi się zespół, tym poważniejszy będzie on u dziecka w miarę dorastania.

Możliwe przyczyny miopatii mięśni nóg i innych części ciała mogą być również związane z:

powikłania przewlekłego zapalenia migdałków;
uporczywy ARVI;
przebyte odmiedniczkowe zapalenie nerek;
bakteryjne zapalenie płuc;
choroby endokrynologiczne (nadczynność i niedoczynność tarczycy);
przewlekły alkoholizm;
uzależnienie od narkotyków;
przewlekła niewydolność nerek i wątroby;
różne nowotwory;
niewydolność serca;
urazowe uszkodzenia mózgu;
uszkodzenie kości miednicy;
salmonelloza.

Choroba może rozwinąć się ze względu na charakterystykę działalności zawodowej w przemyśle ciężkim i toksycznym. Możliwym czynnikiem prowokującym rozwój patologii jest także ciągły nadmierny wysiłek.

Rodzaje miopatii

Zwyczajowo rozróżnia się następujące typy tej patologii:

dziedziczny;
metaboliczny;
paraneoplastyczny;
zapalny;
toksyczny;
membrana

Częściej występują miopatie dziedziczne. Dzielą się na typy:

Miopatia młodzieńcza lub Erba. Dotyka młodych ludzi, którzy nie ukończyli 30. roku życia. Choroba rozwija się w okresie dojrzewania. Wyraża się zanikiem mięśni ud. Choroba atakuje także mięśnie obręczy miednicy. Charakterystycznymi objawami patologii są „kaczy” chód i zaprzestanie funkcjonowania mięśni jamy ustnej.
Miopatia. Dzięki niemu masa mięśniowa znacznie wzrasta, ale same mięśnie pozostają bardzo słabe. Z tego powodu chorobę nazywa się pseudoprzerostową. Chłopcy są na to bardziej podatni. Patologia charakteryzuje się agresywnym przebiegiem, prowadzącym do niepełnosprawności i śmierci z powodu powikłań w sercu i narządach oddechowych.
Miopatia twarzowo-łopatkowa. Na tę chorobę podatne są dzieci od 10. roku życia. Zagrożeni są także chłopcy i dziewczęta w wieku poniżej 20 lat. Objawia się osłabieniem mięśni twarzy. Następnie obserwuje się zanik w obszarze obręczy barkowej i łopatek. Rozwija się przerost mięśni oka i jamy ustnej. Choroba postępuje powoli i nie zawsze powoduje niepełnosprawność.

Miopatie metaboliczne rozwijają się z powodu nieprawidłowego metabolizmu lipidów. Ten typ zaniku mięśni występuje również na tle upośledzonego metabolizmu puryn i glikogenu.

Odniesienie. Występuje również miopatia oczna. Choroba występuje tylko z jednym objawem - krótkowzrocznością. U osoby z patologią nie można zaobserwować innych zaburzeń. Pacjent ma zwykle miopatię Beckera w łagodnej postaci. Dzięki niemu młodzi ludzie odczuwają znaczny wzrost objętości mięśni łydek.

Charakterystyczne objawy choroby

Głównym objawem jest osłabienie mięśni w miopatii dystroficznej. Dopełnia się postępująca utrata ich funkcji. Typowe objawy patologii obejmują:

częste zmęczenie;
ból określonych dotkniętych mięśni;
naruszenie ruchomości stawów (jej zmniejszenie lub zwiększenie);
bóle mięśni;
ich słabość i brak siły.

Niektóre rodzaje miopatii objawiają się następującymi objawami.

W przypadku miopatii rakowo-łopatkowo-twarzowej objawy wyrażają się w postaci powiększenia wielkości warg, upośledzenia wymowy i niemożności zamknięcia oczu. Pacjent odczuwa także zmianę wyrazu twarzy.

Środki diagnostyczne

Chorobę można rozpoznać jedynie poprzez kompleksowe badanie pacjenta.. Rozpoznanie miopatii obejmuje:

elektroneurografia;
elektromiografia;
badanie składu biochemicznego krwi (badanie poziomu kreatyniny);
biopsja z pobraniem płata mięśniowego.

Dodatkowo pacjent może zostać poddany badaniu RTG płuc. Ponadto, jeśli występują objawy niewydolności serca, wymaga EKG i USG serca. Wymagana jest konsultacja z kardiologiem. MRI jest również skuteczną metodą diagnostyczną pozwalającą wykryć miopatię.

Terapia

Nie opracowano jeszcze kompletnego leczenia miopatii. W ramach inżynierii genetycznej opracowywana jest terapia różnych form patologii. Specjalista bada objawy i zaleca się leczenie zespołu miopatycznego u dzieci, biorąc pod uwagę ich objawy.

W ramach leczenia objawowego wskazane jest przyjmowanie witamin. Podstawą leczenia są witaminy B i E. Aby poprawić metabolizm w tkance mięśniowej, przepisuje się także aminokwasy. Należą do nich kwas glutaminowy. Polecany jest także hydrolizat uzyskany z mózgów wieprzowych.

Aby normalizować metabolizm, wskazane są trifosforan adenozyny, sterydy anaboliczne (dekanian nandrolonu) i pirofosforan tiaminy. W leczeniu stosuje się także preparaty neostygminę, galantaminę, potas i wapń. Przepisane leki są przyjmowane w połączeniu. Przebieg terapii trwa od 30 do 45 dni trzy razy w roku.

Konieczne jest uzupełnienie leczenia farmakologicznego zabiegami fizjoterapeutycznymi. Pacjent poddawany jest następującym zabiegom:

leczenie ultradźwiękowe;
elektroforeza z użyciem neostygminy;
jonoforeza z użyciem wapnia.

Pacjentom zaleca się także wykonanie lekkiego masażu. W ramach fizjoterapii dobierane są dla nich indywidualne ćwiczenia. W takim przypadku zaleca się wykonywanie ćwiczeń w wodzie. Pacjenci zobowiązani są także do noszenia gorsetów korekcyjnych. Po konsultacji z ortopedą dobierane są specjalne buty.

Ważny! Do leczenia miopatii Duchenne'a opracowano lek „Translarna” (inna nazwa to „Ataluren”). Jego rejestracja została zatwierdzona w Europie w 2014 roku.

Rokowanie w chorobie i jej zapobieganie

Ponieważ nie opracowano jeszcze radykalnych metod leczenia tej patologii, rokowania są na ogół niekorzystne. Wiele zależy od rodzaju miopatii. Łagodne postacie choroby postępują powoli, a leczenie podtrzymujące pozwala poprawić jakość życia pacjenta.

Miopatie, które rozwijają się we wczesnym dzieciństwie, są cięższe. W większości przypadków prowadzą do niepełnosprawności. Rokowanie w przypadku miopatii Duchenne’a jest również złe. Wpływa na mięsień sercowy i narządy oddechowe. Choroba postępuje szybciej niż inne typy i często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego.

Rokowanie w przypadku miopatii typu wtórnego ocenia się jako korzystne. Ważne jest, aby skutecznie leczyć chorobę podstawową.

Główną metodą zapobiegania jest całkowite leczenie wszelkich chorób zakaźnych. Wymagane jest również terminowe leczenie zaburzeń endokrynologicznych. Należy unikać narażenia organizmu na działanie toksycznych substancji i próbować korygować zaburzenia metaboliczne.

Uwaga! Małżeństwom planującym poczęcie dziecka zaleca się konsultację z genetykiem w celu ustalenia ewentualnych predyspozycji do rozwoju choroby.

Wniosek

Miopatia to grupa przewlekłych patologii o różnym stopniu zaawansowania, w których rozwija się zanik mięśni. Choroba może mieć charakter pierwotny lub wtórny. Za główną przyczynę jego pojawienia się uważa się predyspozycje genetyczne. Nasilenie patologii zależy od jej rodzaju.

Miopatia mięśnia sercowego ma najpoważniejsze konsekwencje dla organizmu. Choroba powoduje rozwój jej niewydolności, która może być śmiertelna dla pacjenta. Ze względu na przewlekły charakter miopatii i brak radykalnych leków do jej leczenia, patologia ta jest w zasadzie nieuleczalna.

Przyczyny miopatii obejmują:

1. Wada dziedziczna odgrywa wiodącą rolę w występowaniu dziedzicznej miopatii. W przypadku tego typu miopatii choroba jest przenoszona w następujący sposób:

po połączeniu z chromosomem X;
po połączeniu z autosomami.

2. Może powstać na skutek defektu genetycznego na skutek niedoboru enzymów biorących udział w procesach metabolicznych w mięśniach lub na skutek defektu mitochondrialnego.

3. Z powodu braku równowagi hormonalnej.

4. W wyniku chorób tkanki łącznej.

Miopatia może być pierwotna, rozwijająca się niezależnie. Powodem jego pojawienia się jest czynnik dziedziczny. Jeśli miopatia występuje na tle choroby, możemy mówić o miopatii wtórnej.

Niekorzystne czynniki, które mogą powodować tę patologię, obejmują:

obecność infekcji;
obecność przepięcia;
zatrucie organizmu.

Objawy

Początkowy etap choroby można określić na podstawie rozwijającego się osłabienia i zaniku poszczególnych mięśni. Ponadto proces dystroficzny rozprzestrzenia się na coraz większe obszary tkanki mięśniowej. Prowadzi to do paraliżu. Najczęściej uszkadzane mięśnie to okolice miednicy, mięśnie ramion, następnie tułów, ramiona i nogi. Ponieważ miopatie są obustronne, miopatia występująca po jednej stronie ciała ostatecznie przejdzie na drugą. Występuje symetryczne uszkodzenie mięśni. W rezultacie napięcie i siła mięśni zmniejszą się, a odruchy ścięgniste zmniejszą się. W przypadku dystrofii jednej grupy mięśni inna grupa może wzrosnąć. Przejawia się to nie tyle wzrostem masy mięśniowej, co wzrostem objętości tkanki tłuszczowej i łącznej. Mięśnie stają się gęste. Miopatię można rozpoznać po następujących objawach:

zmiana chodu (jąkanie, kaczkowanie);
słabe zdolności motoryczne (zahamowanie wzrostu);
słabe mięśnie;
amiotrofia;
zmniejszone napięcie mięśniowe;
rachiocampsis;
paraliż;
słabość;
niewydolność oddechowa;
kardiomiopatia;
ból głowy;
zwiększone zmęczenie;
wiotkość i letarg mięśni;
zakłócenie przewodu żołądkowo-jelitowego;
niewydolność serca;
niewydolność płuc.

Rozpoznanie miopatii u dziecka

Aby zdiagnozować miopatię, wykonuje się następujące testy i badania:

1. Krew oddawana jest do analizy. Sprawdzana jest ilość enzymu biorącego udział w metabolizmie tkanki mięśniowej (kinaza kreatynowa uwalniana jest do krwi w momencie zniszczenia mięśni).

2. Sprawdza się ilość hormonów wytwarzanych przez tarczycę.

3. Wykonuje się biopsję mięśnia, a następnie ogląda materiał pod mikroskopem.

4. Badanie histochemiczne biopsji mięśnia.

5. Prowadzone są badania genetyczne.

6. Elektromiogram (do badania uszkodzeń nerwów i mięśni).

7. W moczu bada się poziom kreatyny, aminokwasów (wzrosty), a poziom kreatyniny maleje.

Komplikacje

Z powodu osłabienia mięśni może wystąpić:

niewydolność serca (zaburzenia rytmu i przewodzenia serca);
niewydolność oddechowa występuje w wyniku zaangażowania mięśni oddechowych w proces patologiczny;
niezdolność do samodzielnego poruszania się;
niedowład, paraliż;
pojawienie się zastoinowego zapalenia płuc z powodu gromadzenia się i stagnacji krwi w płucach;
wzrasta możliwość śmierci;
rachiocampsis;
trudności w żuciu i połykaniu, w wyniku czego do żołądka wprowadzana jest rurka, przez którą będzie pobierany pokarm;
kardiomiopatia;
ciągłe zaparcia wynikające z siedzącego trybu życia.

Leczenie

Co możesz zrobić

Konieczne jest zbilansowanie diety dziecka. Z pomocą lekarza stwórz dietę bogatą w białka i witaminy, zmniejsz ilość tłuszczów i węglowodanów. W przypadku tej patologii produkty mleczne są bardzo przydatne. Ale słodycze można zastąpić suszonymi owocami i miodem. Staraj się aktywnie spędzać czas ze swoim dzieckiem. Trzeba wspierać dziecko we wszystkim, nie pozwalając mu poczuć się gorszym. Stwórz przytulną, spokojną atmosferę w swoim domu.

Co robi lekarz

Lekarz zbiera dane na temat stanu zdrowia dziecka i rozwoju objawów klinicznych.

1. Dowiaduje się, kiedy pojawiły się pierwsze oznaki miopatii.

2. W jakich dokładnie mięśniach wystąpiła patologia?

3. Czy w rodzinie zdarzają się przypadki miopatii?

4. Przeprowadza się badanie neurologiczne, podczas którego ocenia się:

występowanie zmian dystroficznych w mięśniach;
jak powszechne jest osłabienie mięśni;
napięcie mięśniowe (zmniejszone);
jak zakrzywiony jest kręgosłup, czy jest to skolioza, czy lordoza, dominuje kifoza;
sprawdzane są odruchy (zmniejszone lub nieobecne);
Ocenia się sposób chodzenia dziecka (jąkanie, chodzenie).

Lekarz patrzy, jak dziecko wstaje. Na skutek osłabienia mięśni dziecko nie może normalnie wstać z głębokiego przysiadu. Aby wstać, dziecko najpierw położy dłonie na podłodze, potem kolana, a dopiero potem całkowicie się wyprostuje.

Następnie lekarz przepisuje testy i badania. Następnie przepisuje się leczenie objawowe. Które obejmą sterydy anaboliczne, witaminy, ATP, fizjoterapię i ćwiczenia oddechowe. Wybierane są specjalne urządzenia, które pomogą dziecku poruszać się samodzielnie.

Zapobieganie

Metody zapobiegawcze będą skupiać się na:

regularna aktywność fizyczna;
masaże;
hartowanie;
przestrzeganie diety i eliminowanie „złej żywności”;
weź kurs witamin.

A także odwiedzaj lekarzy w odpowiednim czasie i postępuj zgodnie ze wszystkimi ich instrukcjami. Zapobieganie wrodzonym miopatiom można przeprowadzić jedynie w okresie prenatalnym. W czasie ciąży należy przestrzegać zdrowego trybu życia, odwiedzać lekarzy w czasie ciąży i prowadzić aktywny tryb życia. Nie zapomnij o zażywaniu witamin.

Dowiesz się także, jak nieterminowe leczenie miopatii u dzieci może być niebezpieczne i dlaczego tak ważne jest unikanie konsekwencji. Wszystko o tym, jak zapobiegać miopatii u dzieci i zapobiegać powikłaniom.

A troskliwi rodzice znajdą na stronach serwisowych pełne informacje na temat objawów miopatii u dzieci. Czym objawy choroby u dzieci w wieku 1, 2 i 3 lat różnią się od objawów choroby u dzieci w wieku 4, 5, 6 i 7 lat? Jaki jest najlepszy sposób leczenia miopatii u dzieci?

Zadbaj o zdrowie swoich bliskich i pozostań w dobrej formie!

Wrodzone miopatie to szerokie pojęcie dotyczące zaburzeń mięśni nerwowych, stanowiących grupę rzadkich pierwotnych wad mięśni, które są dziedziczne i powodują niedociśnienie po urodzeniu lub w okresie noworodkowym. Choroby należące do grupy miopatii wrodzonych mają złożony obraz kliniczny i podobne objawy, co znacznie komplikuje ich diagnostykę i leczenie.

Objawia się rozlanym osłabieniem mięśni i zmniejszonym napięciem mięśniowym, którego nasilenie zależy bezpośrednio od rodzaju miopatii i stopnia jej złożoności. W ciężkich przypadkach może prowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej.

Wrodzona miopatia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Różne typy miopatii mogą być zlokalizowane w różnych loci chromosomowych i dlatego mogą być dziedziczone recesywnie, dominująco lub razem z chromosomem X. Patologia genetyczna zakłóca syntezę białka wchodzącego w skład tkanki mięśniowej, co prowadzi do zakłócenia struktury włókien mięśniowych. W rezultacie mięśnie tracą zdolność normalnego kurczenia się i obserwuje się osłabienie mięśni.

Miopatia wrodzona objawia się zwykle we wczesnym dzieciństwie (bardzo rzadko objawia się u dorosłych) i utrzymuje swoje objawy przez całe życie pacjenta. Najczęściej choroba ta postępuje słabo lub nie postępuje wcale.

Patogeneza miopatii nie jest w pełni poznana, a przyczyny jej pojawienia się nie są jasne. Istnieje hipoteza o „wadzie błony” w komórkach mięśniowych i organellach cytoplazmatycznych, którą wielu neurologów nazywa przyczyną początku choroby.

Klasyfikacja wrodzonej miopatii

Biopsja mięśni dostarcza pewnych danych biochemicznych i morfologicznych, na podstawie których wszystkie choroby związane z miopatią wrodzoną można podzielić na dwie duże grupy.

Wrodzone dystrofie mięśniowe

Pierwszą grupę stanowią wrodzone dystrofie mięśniowe (upośledzenie funkcji i struktury włókien mięśniowych na skutek zaburzenia syntezy białek tworzących ich skład). Nie ma jednoznacznej klasyfikacji wrodzonych dystrofii mięśniowych, jednak w oparciu o hipotezy dotyczące patogenezy tej grupy chorób można wyróżnić dwie grupy:

choroby merozyn-ujemne, które charakteryzują się niedoborem lub brakiem białka mezzanine, które jest częścią mięśni poprzecznie prążkowanych;
wrodzone miopatie strukturalne i merozyno-dodatnie, w których stężenie antresoli jest prawidłowe.

Grupa chorób ujemnych pod względem merozyny dzieli się na kilka typów:

wrodzone dystrofie mięśniowe Fukuyamy;
zespół mięśniowo-oko-mózgowy;
Zespół Walkera-Warburga.

Obraz kliniczny chorób z grupy merozyn-ujemnej jest bardzo podobny do objawów klasycznych miopatii wrodzonych, jednak cechą charakterystyczną jest zaangażowanie różnych struktur mózgu w objawy ogólne, co prowadzi do dalszego upośledzenia umysłowego i opóźnienia w rozwoju. Choroby grupy merozyno-dodatniej znacznie rzadziej wiążą się z uszkodzeniem centralnego układu nerwowego (około 10% pacjentów ma uszkodzenie mózgu) i zwykle nie pociągają za sobą zahamowania inteligencji. Obraz kliniczny charakteryzuje się deformacją kręgosłupa i zaburzeniem rysów twarzy.

Wrodzone miopatie strukturalne

Druga grupa to wrodzone miopatie strukturalne (naruszenie integralności cytoszkieletu włókien mięśniowych i występowanie patologii w biopsji mięśni). Ta grupa chorób charakteryzuje się naruszeniem syntezy białek odpowiedzialnych za wzrost i inne funkcje tworzenia mięśni we wczesnym rozwoju zarodka.

Wrodzone miopatie strukturalne obejmują:

choroba rdzenia centralnego;
miopatia nemalinowa;
miopatia centronuklearna;
miopatia megakonialna;
miopatia z dysproporcją typów włókien mięśniowych;
miopatia z wieloma rdzeniami centralnymi;
miopatia miotubularna;
miopatia z wtrąceniami krystalicznymi.

Obraz kliniczny każdej z chorób z tej grupy jest do siebie podobny i charakteryzuje się hipotonią i przerostem mięśni, zmniejszoną refleksyjnością ścięgien oraz podwyższonym stężeniem fosfokinazy kreatynowej we krwi. Obserwuje się powolny postęp.

Objawy wrodzonej miopatii

Miopatia wrodzona najczęściej ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Choroby te charakteryzują się występowaniem zespołu „wiotczego dziecka”: zauważalnego spadku napięcia mięśniowego, osłabienia mięśni, słabego rozwoju mięśni i osłabienia podczas procesu ssania. W miarę rozwoju dziecka coraz bardziej zauważalne jest osłabienie mięśni - brak siły, aby stanąć na nogach lub po prostu podnieść ciało, mogą pojawić się trudności w chodzeniu lub siedzeniu, zauważalne jest opóźnienie w rozwoju fizycznym w porównaniu do innych dzieci w tym samym wieku .

Osłabienie mięśni może być ciężkie lub łagodne. Najczęściej objawy utrzymują się przez cały okres życia pacjenta i praktycznie nie postępują lub rozwijają się słabo. W niektórych przypadkach można zaobserwować niemożność samodzielnego poruszania się, przez co pacjent jest zmuszony do korzystania z wózka inwalidzkiego, ale nabyte przez niego umiejętności samoopieki nie zostają utracone.

Wrodzone miopatie powodują nie tylko osłabienie mięśni kończyn i pleców, ale także osłabienie mięśni oddechowych, co jest szczególnie niebezpieczne dla niemowląt. Jeśli osłabienie mięśni dróg oddechowych wyraża się w niewielkim stopniu, obserwuje się rozwój niewydolności oddechowej. To z kolei wywołuje różne choroby układu oddechowego (zapalenie oskrzeli, wszelkiego rodzaju zapalenie płuc). Czasami niewydolność oddechowa prowadzi do śmierci w niemowlęctwie. Zdarzają się przypadki, gdy osłabienie mięśni zmniejsza się wraz z wiekiem lub wręcz przeciwnie, postępuje.

W niektórych przypadkach wrodzona miopatia objawia się również dysmorfią twarzy (wydłużony kształt czaszki, wysokie podniebienie) lub patologiami rozwoju szkieletu (skolioza, stopa końsko-szpotawa, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, kifoza).

Charakterystyka niektórych typów miopatii wrodzonej

Choroba rdzenia centralnego

Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją (ale zdarzają się też sporadyczne przypadki dziedziczności). Ta forma wrodzonej miopatii charakteryzuje się patologią proksymalnych mięśni kończyn, ale pacjenci są w stanie nabyć pewne zdolności motoryczne. W okresie niemowlęcym obserwuje się opóźniony rozwój motoryczny i hipotonię, jednak chorobę tę można rozpoznać dopiero w późniejszym wieku, gdy występują zmiany w kośćcu i znaczne osłabienie mięśni. W tym przypadku obserwuje się patologie szkieletu: deformację stóp, kifoskoliozę, zwichnięcie stawu biodrowego, klatkę piersiową szewca.

Najczęściej pacjenci mają delikatną sylwetkę i niski wzrost. Podczas diagnozowania choroby wykonuje się biopsję mięśnia, która wykazuje obecność wielu lub pojedynczych nieciągłych stref pozbawionych enzymów oksydacyjnych w niektórych włóknach mięśniowych. Inne badania laboratoryjne mogą wykazywać normalne wyniki. Pacjenci z chorobą ośrodkowego rdzenia są podatni na rozwój hipertermii złośliwej.

Miopatia nemalinowa

Drugą nazwą tej choroby jest wrodzona, niepostępująca miopatia nitkowata. Dziedziczność przekazywana jest głównie w sposób autosomalny dominujący, ale zdarzają się również choroby recesywne i sporadyczne. Możliwa śmierć z powodu niewydolności oddechowej we wczesnym niemowlęctwie. Obserwuje się ciężkie patologie szkieletu. Rozwój choroby może przebiegać w różnym stopniu lub może nie postępować wcale. W niektórych przypadkach pacjenci zmuszeni są do poruszania się na wózku siedzącym, w innych cierpią na niewydolność oddechową. Podczas diagnozowania przeprowadza się badanie histologiczne, które ujawnia niezwykłe lub przypominające pręciki, nieszkarłatne ciała w mięśniach. EMG zwykle potwierdza rozpoznanie miopatii.

Miopatia miotubularna

Ten typ wrodzonej miopatii jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Miopatia miotubularna charakteryzuje się obecnością centralnie położonych jąder w większości włókien mięśniowych. Przypomina to wygląd mięśnia podczas rozwoju płodu miotubularnego. W rezultacie choroba otrzymała swoją nazwę.

Diagnostyka miopatii wrodzonej

Rozpoznanie miopatii wrodzonych jest złożonym procesem, ponieważ lekarz musi różnicować i określić konkretny rodzaj miopatii, aby przepisać odpowiednie leczenie i postawić prawidłową diagnozę. Neuropatolog identyfikuje objawy neurologiczne, przeprowadza badania elektrofizjologiczne i biochemiczne w celu ustalenia heterozygotycznego nosicielstwa genu miopatycznego. Badanie elektromiograficzne z użyciem elektrod skórnych często wykazuje spadek napięcia krzywej EMG. Podczas wykonywania biochemicznego badania krwi obserwuje się w surowicy podwyższone stężenie aldolazy i kinazy kreatynowej.

Leczenie wrodzonej miopatii

Leczenie wrodzonych miopatii jest nieskuteczne. W tej chwili nie ma jasnego leczenia. Naukowcy wciąż spierają się, czy wrodzoną miopatię można leczyć. Instytuty medyczne w różnych krajach prowadzą badania na poziomie genów z wykorzystaniem komórek macierzystych. Istnieje leczenie objawowe, które polega na wpływaniu na procesy metaboliczne zachodzące w organizmie pacjenta, w szczególności na syntezę białek i próbie normalizacji funkcji autonomicznego układu nerwowego. Najczęściej leczenie farmakologiczne obejmuje przyjmowanie hormonów anabolicznych (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATP. Terapia witaminowa jest obowiązkowa. Przepisywane są również leki antycholinesterazowe.

Obowiązkową częścią procesu leczenia wrodzonych miopatii jest fizjoterapia. Mogą to być ćwiczenia w wodzie lub zestaw ćwiczeń. Terapia ruchowa jest nadzorowana przez trenera lub neurologa. W niektórych przypadkach skuteczna jest korekta ortopedyczna (np. noszenie obuwia ortopedycznego, gorsetów lub stosowanie materacy ortopedycznych, poduszek, krzeseł).

Stan i obraz kliniczny choroby monitoruje neurolog, terapeuta, pediatra, kardiolog i ortopeda-traumatolog.